Цитогенетические исследования

46 хромосом, которые человек получил от родителей — 23 хромосомы от отца, и столько же от матери — это кариотип человека, который несет в себе всю наследственную информацию

Уважаемые пациенты! Обратите внимание на то, что услуги цитогенетической лаборатории ЦНМТ - сложные, т.е. окончательная стоимость складывается из нескольких компонентов. Уточняйте информацию у операторов и администраторов! 

Преимущества цитогенетической лаборатории ЦМНТ:

  • Оперативность: выдача результата исследования уже через две недели с момента забора крови, а в срочных случаях -- через неделю; для дородовой диагностики -- самые краткие сроки в городе -- всего через 2-15 дней (в зависимости от вида исследования).
  • Удобство расположения: есть четыре филиала, где можно сдать кровь -- ул. Пирогова 25/4 и пр. Коптюга, 13 в Академгородке, м-н Горский, 51 и ул. Титова,7.
  • Высокий уровень сервиса.
    • Забор крови осуществляется без предварительной записи в течение всей недели без выходных с 8:30 до 10:30, а при необходимости до 15:00 (на Пирогова 25/4)
    • Прием ворсин хориона для исследования при замершей беременности проводится как в рабочие дни, так и в выходные (по предварительной договоренности)
    • Результат может быть выдан третьему лицу по кодовому слову, которое устанавливается пациентом
    • Результат исследования может быть отправлен пациенту по электронной почте
  • Высокий уровень разрешения окрашивания хромосом при проведении анализа.
  • Современное новейшее оборудование в лаборатории.
  • Многолетний опыт работы сотрудников лаборатории.
  • Бесплатная консультация врача-генетика при выявлении хромосомной патологии.

Многие врожденные болезни связаны с количественными и структурными аномалиями хромосом и носят название «хромосомные синдромы». Среди них такие хорошо известные, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клейнфельтера, связанные с нарушением числа хромосом. Кроме количественных нарушений, выявляется огромный спектр структурных аномалий хромосом.

Основные показания для исследования кариотипа:

  • репродуктивные проблемы (бесплодие, повторные выкидыши, мертворождение);
  • аменорея у женщин;
  • аномальная спермограмма у мужчин (азооспермия, олигоспермия);
  • пороки развития;
  • задержка умственного, физического, полового, речевого развития у детей;
  • подозрение на хромосомную патологию по клинической картине.

Диагностика для будущих родителей

Настоятельно рекомендуется исследование кариотипа супругам, планирующим деторождение, для выявления скрытой хромосомной патологии сбалансированного типа.

Исследование достаточно провести один раз в жизни, так как кариотип в течение жизни не изменяется. Материалом для исследования служит венозная кровь.

После проведения исследования пациенту выдается заключение. Оно содержит кариограмму высокого качества (фотографию хромосом, выстроенных парами), формулу кариотипа (краткую запись цитогенетического диагноза согласно существующим международным правилам), заключение (расшифровку формулы кариотипа), при необходимости -- рекомендации врача-цитогенетика. 

При выявлении хромосомной патологии пациенту предоставляется бесплатная консультация врача-генетика для получения своевременного прогноза в связи с поставленным диагнозом.

Пренатальная (дородовая) диагностика хромосомных нарушений

Каждый двухсотый новорожденный имеет хромосомную аномалию. Большинство таких аномалий сопровождается умственной отсталостью и пороками развития. Поэтому дородовая диагностика хромосомных нарушений имеет огромное значение.

Основные показания для исследования кариотипа плода (дородовая диагностика):

  • ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий у плода;
  • возраст беременной более 35 лет;
  • высокий риск хромосомной патологии у плода по результатам биохимического скрининга;
  • семейное носительство хромосомных перестроек;
  • наличие хромосомной аномалии или множественных врожденных пороков развития (МВПР) у предыдущего ребенка или плода в семье.

Существуют методы анализа хромосом плода во всех триместрах беременности, начиная с 11 недель. Все они используются в ЦНМТ. Выбор метода определяется сроком беременности, в зависимости от которого используются различные ткани (ворсины хориона, амниотическая жидкость либо пуповинная кровь). Цель при этом одна -- исключить хромосомную патологию у плода.

Все перечисленные ткани получают инвазивным способом -- с помощью внутриматочного вмешательства, выполняемого под ультразвуковым контролем в операционных условиях.

Если есть показания к проведению дородовой диагностики, беременная попадает в группу повышенного риска по хромосомной патологии плода. Однако повышенный риск ни в коем случае не означает патологию у плода (она выявляется в 7-10% случаев). Это означает лишь, что надо пройти диагностику для того, чтобы эту патологию исключить. Проводить ли ее -- решает сама женщина, врач может только дать свои рекомендации. Беременным, находящимся в группе риска, следует пройти консультацию генетика. Квалифицированный специалист оценит риск, даст прогноз, рекомендации и обязательно учтет противопоказания к проведению диагностики.

Если у беременной есть тревога по поводу возможного наличия у плода синдрома Дауна либо других хромосомных аномалий, ее обязательно следует снять. Можно провести диагностику по желанию женщины при отсутствии противопоказаний.

Исследование кариотипа плода с 11 до 16 недель

Чтобы прибегнуть при выявлении тяжелой патологии к прерыванию беременности на раннем сроке, важно проводить дородовую диагностику хромосомной патологии в первом триместре. На ранних сроках беременности -- с 11 до 16 недель -- проводится исследование ворсин хориона. Срок беременности устанавливается с помощью УЗИ.

Забор ворсин происходит через живот беременной под контролем ультразвука. В ЦНМТ биопсия ворсин проводится в том же здании, где находится лаборатория. Цитогенетик присутствует в операционной и сразу оценивает взятый материал, что позволяет избежать повторного забора через несколько дней. Транспортировка хориона в лабораторию занимает всего несколько минут, что является существенным фактором для получения результата исследования. Срок выдачи заключения по исследованию ворсин диагностического хориона -- 2-3 дня.

В лаборатории проводится также исследование ворсин хориона при неразвивающейся («замершей») беременности на сроке от 5 до 16 недель. Это позволяет во многих случаях установить причину, по которой беременность перестала развиваться (при «замершей» беременности в 70-75% случаев у плода выявляется хромосомная патология). Выявление патологии у плода в ряде случаев является показанием для кариотипирования родителей. Это исследование очень важно для прогноза дальнейшего деторождения у данной супружеской пары. Забор ворсин хориона производится врачом-гинекологом.

Исследование кариотипа плода с 15 до 20 недель

Амниоцентез (исследование хромосом плода в клетках амниотической жидкости) проводится с 15 по 20 неделю беременности. Этот метод является самым безопасным вариантом дородовой диагностики. Срок выдачи заключения по амниоцентезу в ЦНМТ -- 12-16 дней. Такой срок обусловлен необходимостью культивирования (выращивания) клеток амниотической жидкости в течение 11-15 дней.

Исследование кариотипа плода с 21 недели

Кордоцентез (исследование хромосом плода в лимфоцитах пуповинной крови) проводится на сроке беременности c 21 недели. Срок выдачи заключения по кордоцентезу -- 4-5 дней.

Безопасность

Беременных часто пугают осложнениями после процедуры забора материала для дородовой диагностики. Под послеоперационными осложнениями понимают угрожающие состояния, вплоть до самопроизвольного прерывания беременности в течение 10-14 дней после процедуры. Количество осложнений, в основном, зависит от квалификации акушера-гинеколога, выполняющего забор материала. В ЦНМТ истинный риск возникновения осложнений не превышает 0,5%, так как забор проводит Макогон Аркадий Вилленович -- специалист с огромным опытом работы в данной области. Операционная в ЦНМТ оснащена самым современным оборудованием, что также способствует снижению риска осложнений. 

При необходимости проведения дородовой диагностики пациентке следует записаться на бесплатную предварительную консультацию к доктору А.В. Макогону, по тел. 363-01-83 на ул. Пирогова 25/4 (суббота в 12:00). На консультацию необходимо принести обменную карту и результаты УЗИ (если есть).

После консультации необходимо записаться на соответствующее исследование по телефону 363-01-83. Забор материала для дородовой диагностики производится по субботам на ул. Пирогова 25/4. При выявлении хромосомной патологии пациентке предоставляется бесплатная консультация врача-генетика для получения своевременного прогноза в связи с поставленным диагнозом.

Возможны противопоказания. Необходима консультация специалиста
Исключительное право на все материалы (текст, иллюстрации, фотографии и видео), размещенные на веб-сайте www.cnmt.ru, принадлежит ЦНМТ.
© Центр новых медицинских технологий, 2017