Концепция 4 «П» – новый вектор развития медицины

Автор статьи

Галина Израилевна Лифшиц, доктор медицинских наук, заведующая лабораторией персонализированной медицины, врач–кардиолог высшей категории

В этой статье мы поговорим о персонализированной медицине — её современном состоянии и перспективах. Обсудим возможности генетических анализов в точной диагностике и персональном лечении важнейших заболеваний.

Каждый из нас уникален. Мы отличаемся нашими геномами, поведением, историей болезни, медицинским лечением, которое уже прошли или проходим сейчас. Поэтому в здравоохранении XXI века на первый план выходит персонализированная медицина — комплекс методов профилактики, диагностики и лечения болезней, который основан на индивидуальных особенностях пациента.

На чём базируется персонализированная медицина? Это современные подходы, которые помогают продлить жизнь и надолго сохранить её высокое качество:

• Предиктивность — выявить риски и «предсказать» болезнь.
• Профилактика — принять все возможные меры, чтобы болезнь не возникла.
• Персонализация — лечить пациентов индивидуально.
• Партисипативность — дать возможность пациенту замотивированно участвовать в процессе профилактики и лечения.
• В 2010 году к 4 основным подходам добавилась Прецизионность — высокая точность в медицине.

В научной литературе тема персонализированной медицины появилась не так давно, в 2005 году, и резко стала набирать популярность. Сегодня персонализированная медицина — одно из самых перспективных направлений в здравоохранении. Это закреплено в Стратегии развития медицинской науки в РФ до 2025 года.

Прецизионный подход в медицине

В последние годы тема прецизионной медицины стала одной из самых обсуждаемых в медицинских кругах. Крупнейшие клиники по всему миру предлагают пациентам прецизионный подход. В его основе — современные достижения генетической и молекулярной диагностики. Раньше врачи ориентировались на некие усреднённые показатели, «среднюю температуру по больнице». Например, брали в расчёт верхнюю и нижнюю границу анализа.

Прецизионная медицина принимает во внимание индивидуальные особенности: разнообразие генов, условий окружающей среды, образов жизни и даже бактериальной микрофлоры. Точная медицина интегрирует последние достижения не только в секвенировании и анализе ДНК, но и в области генетических технологий, биохимии белка, исследований рака, персональных электронных устройств, программного обеспечения, производства компьютерных чипов и многих других. Таким образом, точность достигается путем интеграции максимального числа данных о пациенте.

Что даёт прецизионный подход в медицине? — Во-первых, на основе детальных данных помогает выявить патологии пациента и предотвратить их, или, как минимум, задержать развитие. Во-вторых, позволяет подобрать адекватное лечение эффективным и безопасным препаратом. И, в-третьих, обеспечивает контроль лечения, мониторинг и прогноз заболеваний.

Пример из медицинской практики. В 2014 году генеральный прокурор штата Гавайи подал судебный иск и потребовал привлечь к ответственности компании Bristol-Myers Sqiubb и Sanofi-Aventis за прибыль от продажи препарата «Клопидогрел», который показан при сердечно-сосудистых заболеваниях. Оказалось, что производители не сообщили покупателям о некоторых особенностях его действия — у носителей определённых аллелей гена CYP2C19 в лучшем случае не было ответа на приём лекарства. В худшем — сохранялся высокий риск сердечно-сосудистых событий и других осложнений. Также выяснилось, что «Клопидогрел» менее эффективен для людей с аллелями CYP2C19*2 или CYP2C19*3 — в основном это выходцы из Восточной Азии, коренные гавайцы и жители островов Тихого океана.

Случай с «Клопидогрелом» показательный — он стал одним из первых фармакогеномических судебных процессов и поставил новые задачи перед производителями медикаментов: производить «лекарства для всех без исключения» затруднительно.

Отмечу, в Центре новых медицинских технологий пациенты могут сделать генетический анализ крови на чувствительность к «Клопидогрелу» и другим важным лекарствам.

«Лечить не болезнь, а больного» — Гиппократ

Прецизионный подход актуален для всех областей медицины, но лидером является онкология. Врачи уже обнаружили специфические мутации определённых генов, которые влияют на тяжесть и прогноз заболевания. Это касается рака молочной железы, меланомы, рака толстой кишки и некоторых форм рака лёгкого. Взгляните на рисунок:

Это весьма пессимистичные данные 2001 года. В процентах обозначена доля пациентов, терапия для которых оказалась неэффективной. Заметьте, для онкологических пациентов и людей с болезнью Альцгеймера процент огромный — 75% и 70% соответственно.

А вот более позитивные данные 2019 года:

Посмотрите, как вырос процент точных рекомендаций (в % от общего количества).

Сейчас 38% методов, которые применяются для лечения онкологических больных, — точные.

Среди онкологов прочно закрепился термин «таргетная терапия» — когда лекарственные препараты «бьют» не по всем делящимся клеткам, а прицельно по мишеням в клетках опухоли. Новый подход уже принёс свои плоды. К примеру, 5-летняя выживаемость пациентов с хроническим лейкозом выросла с 31% до 89%!

Возьмём случай не из онкологии. При лечении ишемической болезни сердца используют статины — препараты, которые снижают уровень холестерина. Если перед выбором конкретного статина провести фармагенетическое тестирование, можно избежать побочного эффекта — мышечных болей на фоне лечения. Такой генетический анализ можно сделать в ЦНМТ.

На протяжении всей истории человечества врачи старались лечить не болезнь, а больного — выбирать методы, которые оптимально подходят конкретному пациенту. Подбор заместительной гормональной терапии для женщин с учётом индивидуальных параметров свёртываемости крови, расчёт 10-летнего риска перелома трубчатых костей, предотвращение риска развития рака молочной железы на основании генетического анализа — всё это не фантастика, а активно применяется на практике, повышает продолжительность и качество жизни людей во всем мире. В Центре новых медицинских технологий пациенты могут сделать огромное количество генетических анализов, выявить предрасположенности к заболеваниям и подобрать точное лечение. Наступление эры точной, прецизионной медицины неизбежно!