Наследственность: предупрежден, значит вооружен

  • 30 сентября 2016, 09:30

Рак является одной из самых актуальных проблем современной медицины. С развитием технологий, стало возможным не только выявить онкологическое заболевание на первой стадии, но и предсказать вероятность его развития. Почему так важно обращать внимание на свою наследственность, и какие профилактические меры можно принять, чтобы избежать болезни, нам рассказала, онколог, маммолог, врач I-й категории, кандидат медицинских наук.

Особым видом онкологических заболеваний являются наследственные формы рака. В ряде случаев у пациентов, страдающих онкологическими заболеваниями, в анамнезе находят родственников, которые перенесли подобную болезнь. Поэтому, если в вашей семье встречались онкологические заболевания, необходимо сделать генетический анализ, чтобы определить, есть ли у вас риск заболеть.

Важно: примерно 30% пациентов с выявленными мутациями могут не иметь семейной истории, так как эти мутации являются de novo – впервые возникшие. Вероятность передачи по наследству «гена — мутанта» составляет 50%.

Рак молочной железы является самой частой разновидностью семейных онкологических заболеваний. Примерно одна из 15 женщин, страдающих этой формой рака, получила его по наследству.

В 10-20% случаев наследственной формы рака молочной железы встречается сочетание с раком яичников, что также объясняется генетическими нарушениями.

Подавляющее большинство случаев наследственного рака молочной железы и яичников вызвано мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Эти мутации могут быть унаследованы как от матери, так и от отца и передаются девочкам и мальчикам.

Мужчины-носители мутаций в генах BRCA1\2 имеют высокий риск заболеть раком предстательной железы, молочной железы, желудка и поджелудочной железы.

К настоящему времени кроме мутаций в генах BRCA1 и 2 удалось обнаружить значимые мутации в других генах CHEK2 и NBS1. Таким образом, мутации в генах BRCA1 и 2, CHEK2 и NBS1 встречаются главным образом у жителей России славянского происхождения и связаны с риском развития рака молочной железы и яичников.

Анджелина Джоли первая подняла проблему наследственного рака перед общественностью. Актриса продемонстрировала решительность в борьбе с заболеванием. Профилактическая операция позволила Джоли избежать возникновения заболевания и необходимость в химио- и лучевой терапии. Это сохранило ей здоровье на долгие годы.

Кому же необходим генетический анализ?

  •  Если в семье (у ближайших родственников) есть хотя бы один случай онкологического заболевания.
  • Это заболевание появилось в раннем возрасте (до 45 лет).
  • Имеются множественные формы опухоли в одном органе.
  • Здоровым родственникам пациентов, у которых выявлена мутация  в генах BRCA1 и 2.
  • Здоровым родственникам пациентов, в семье которых неоднократно встречались онкологические заболевания (особенно если у родственников в возрасте до 50 лет были случаи рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы, предстательной железы и меланомы).

Генетическое исследование также обосновано проводить и для совершенно здоровых людей, так как мутации могут образовываться у тех, в чьих семьях никогда не встречались случаи заболевания раком.

Своевременное выявление наследственных мутаций у здоровых людей может помочь им принять важные решения, касающиеся сохранения здоровья (регулярные обследования, превентивные меры, выбор профессии, гормональное лечение и др.), а также предпринять ряд профилактических мер, направленных на предотвращение заболевания.

В случае подтверждения наличия мутаций необходимо как можно раньше обратиться к врачу-онкологу и регулярно проходить необходимые в этом случае обследования:

  • Самообследование молочных желез (с 18 лет ежемесячно)
  • Обследование молочных желез у маммолога-онколога (с 25 лет 1 раз в 6 месяцев)
  • Цифровая маммография (с 25 лет 1 раз в 6-12 месяцев) + УЗИ молочных желез (с 18 лет 1 раз в 6-12 месяцев)
  • Магнитно-резонансная томография молочных желез (с 25 лет 1 раз в 6-12 месяцев)
  • УЗИ органов малого таза (с 25 лет 1раз в 6-12 месяцев)
  • Определение уровня маркеров СА-125, СА 15-3, РЭА в крови (с 25 лет 1 раз в 6 месяцев)

Регулярное проводимое обследование под наблюдение онколога позволить диагностировать опухоль на самых ранних стадиях ее развития, когда сам пациент не знает о его наличии. Возможно применение превентивного, профилактического хирургического вмешательства, после обсуждения с лечащим врачом.

Профилактические операции

Профилактические операции – довольно узкая и спорная область в онкологии. Самые распространенные из таких операций – превентивная подкожная мастэктомия и овариоэктомия. Операция заключается в подкожном удаление молочных желез с сохранением сосково-ареолярного комплекса, с последующей пластикой имплантами, а так же лапароскопическое удаление яичников. Эти операции делают и в России. Кроме того, нередки случаи удаления щитовидной железы, толстой кишки, при наличии подтвержденных семейных генетических заболеваний, таких как синдром Сиппла и семейный полипоз толстой кишки.

Провести такую операцию несложно – удалить здоровый орган проще, чем раковую опухоль и пораженные метастазами ткани. Самой же операции предшествует длительная подготовка и скоординированная работа генетиков и клиницистов. В большинстве случаев первым этапом проводится сбор семейного анамнеза – врач выясняет, какими формами рака болели члены семьи и чем были вызваны эти опухоли.

Если в семье у кого-то уже был выявлена эта форма рака, то сначала генетическое тестирование проходит этот пациент, а уже потом тестируют других родственников, если они согласны на такое исследование. С теми, у кого мутацию обнаруживают, можно обсуждать возможность профилактической операции или более тщательного прицельного обследования и наблюдения у онколога.

Генетическое исследование можно проводить в любом возрасте, но обычно не ранее 18 лет. Для проведения молекулярно-генетического анализа необходимо сдать кровь из вены в лаборатории ЦНМТ.

Всего лишь капля крови позволяет получить информацию о риске развития наследственного заболевания!